متلازمة داون هي حالة يولد فيها الشخص بكل أو جزء من النسخة الإضافية من الكروموسوم الواحد والعشرين. هذه المادة الوراثية الإضافية تغير النمو البشري الطبيعي وتسبب العديد من السمات الجسدية والعقلية المرتبطة بمتلازمة داون. هناك 50 سمة مرتبطة بمتلازمة داون ، لكنها يمكن أن تختلف من شخص لآخر. تزداد خطورة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم العمر. يمكن أن يساعد التشخيص المبكر الطفل المصاب بمتلازمة داون في الحصول على الدعم ليصبح بالغًا صحيًا وسعيدًا مصابًا بمتلازمة داون.
خطوة
طريقة 1 من 4: التشخيص خلال فترة ما قبل الولادة
الخطوة الأولى: إجراء فحص ما قبل الولادة (قبل الولادة)
لا يمكن لهذا الاختبار إظهار وجود متلازمة داون لدى الطفل ، ولكن يمكنه تحديد ما إذا كانت هناك فرصة متزايدة لوجود عيوب في الجنين.
- الخيار الأول هو إجراء فحص دم خلال الأشهر الثلاثة الأولى (ثلاثة أشهر). تسمح اختبارات الدم للأطباء برؤية بعض "العلامات" التي تشير إلى وجود متلازمة داون.
- الخيار الثاني هو إجراء فحص دم خلال الثلث الثاني من الحمل. يبحث هذا الاختبار عن علامات إضافية ، ويفحص 4 علامات مختلفة للمادة الجينية.
- يستخدم بعض الأشخاص أيضًا مزيجًا من هاتين الطريقتين للفحص (المعروفين باسم الاختبار المتكامل) لإنشاء تصنيف فرصة متلازمة داون.
- إذا كانت الأم تحمل توأمين أو ثلاثة توائم ، فلن يكون فحص الدم دقيقًا بما يكفي لأن المواد ذات الصلة قد يكون من الصعب اكتشافها.
الخطوة الثانية: إجراء فحوصات تشخيصية قبل الولادة
يتضمن هذا الاختبار أخذ عينة لفحصها للعثور على مادة وراثية إضافية مرتبطة بالكروموسوم 21. تظهر نتائج الاختبار عادة في غضون أسبوع إلى أسبوعين.
- في السنوات الأخيرة ، كان هذا الاختبار مطلوبًا قبل إجراء الاختبارات التشخيصية. ومع ذلك ، يتخطى العديد من الأشخاص هذا الاختبار مؤخرًا ويذهبون مباشرة إلى الاختبار.
- تتمثل إحدى طرق استخراج المادة الوراثية في بزل السلى ، وهو اختبار السائل الأمنيوسي. لا يمكن إجراء هذا الاختبار قبل 14-18 أسبوعًا من الحمل.
- طريقة أخرى هي الزغابة المشيمية ، حيث يتم استخراج الخلايا من أجزاء من المشيمة. يتم إجراء هذا الاختبار خلال الأسابيع 9-11 من الحمل.
- الطريقة الأخيرة هي عن طريق الجلد (PUBS) وهي الأكثر دقة. تتم هذه الطريقة عن طريق سحب الدم من الحبل السري عبر الرحم. الجانب السلبي من هذه الطريقة هو أنه لا يمكن إجراؤها على الفور بما فيه الكفاية ، أي في الأسبوع 18-22 من الحمل.
- جميع طرق الاختبار المذكورة أعلاه تحمل خطر الإجهاض بنسبة 1-2٪.
الخطوة 3. اختبر دم الأم
إذا اعتقدت الأم أن جنينها مصاب بمتلازمة داون ، يمكنها أن تطلب فحص صبغيات دمها. سيحدد هذا الاختبار ما إذا كان الحمض النووي الخاص به يحمل مادة وراثية تتوافق مع مادة الكروموسوم 21 الإضافية.
- العامل الأكبر الذي يؤثر على فرص الإصابة بمتلازمة داون هو عمر الأم. امرأة تبلغ من العمر 25 عامًا لديها فرصة 1/1200 لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. في سن 35 عامًا ، تزداد هذه الفرصة إلى 1/350.
- إذا كان أحد الوالدين أو كلاهما مصابًا بمتلازمة داون ، فإن الطفل لديه فرصة كبيرة للإصابة بمتلازمة داون.
طريقة 2 من 4: تحديد شكل الجسم وحجمه
الخطوة 1. انتبه لشكل عضلات الطفل
عادة ما يتدلى الأطفال الذين يعانون من ضعف العضلات أو يشعرون وكأنهم دمية عند حملهم. تسمى هذه الحالة بنقص التوتر. عادة ما يكون لدى الأطفال كوع وركبتان مرنان ، بينما الأطفال الذين يعانون من انخفاض شكل العضلات لديهم مفاصل فضفاضة.
- في حين يمكن التقاط الأطفال ذوي التوتر العضلي الطبيعي وحملهم تحت الإبط ، عادةً ما ينزلق الأطفال الذين يعانون من نقص التوتر من ذراعي والديهم لأن أذرعهم ترتفع دون مقاومة.
- ينتج عن نقص التوتر عضلات البطن الضعيفة. وهكذا ، انتفخت معدته أكثر من المعتاد.
- من الأعراض الأخرى ضعف التحكم في عضلات الرأس (يتدحرج الرأس جانبًا أو للخلف وللأمام).
الخطوة 2. انتبه إلى ارتفاع الطفل
يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى النمو متأخرًا مقارنة بالأطفال الآخرين لذا يبدو أنهم أقصر. عادة ما يكون حديثو الولادة المصابون بمتلازمة داون صغارًا ويميل الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى أن يكونوا أقصر طولًا طوال فترة البلوغ.
تظهر الدراسات في السويد أن متوسط طول الأطفال المصابين بمتلازمة داون يبلغ 48 سم لكل من الأولاد والبنات. للمقارنة ، يبلغ متوسط طول الأطفال المولودين بدون عيوب 51 سم
الخطوة 3. لاحظ العنق القصير والعريض
ابحث أيضًا عن الدهون الزائدة أو الجلد حول الرقبة. بالإضافة إلى ذلك ، قد تشمل الأعراض الأخرى رقبة غير مستقرة. على الرغم من أن خلع الرقبة غير شائع ، إلا أن هذه الإصابات أكثر شيوعًا عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون مقارنة بالأطفال الأصحاء. يجب أن يكون مقدمو الرعاية على دراية بوجود انتفاخ أو ألم خلف الأذن ، أو تصلب في الرقبة لا يختفي ، أو تغيير في الطريقة التي يمشي بها الطفل (يبدو أنه متذبذب في الساقين).
الخطوة 4. لاحظ السمات القصيرة والممتلئة للجسم
وهذا يشمل القدمين والذراعين وأصابع القدم. الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عادةً ما يكون لديهم ساقان وذراعان قصيرتان وجذع قصير وركبتان أعلى من الأشخاص غير المصابين بإعاقة.
- غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من أغشية الأصابع ، والتي يمكن رؤيتها من خلال اندماج السبابة وأصابع القدم الوسطى.
- هناك أيضًا فجوة واسعة بين الإبهام والسبابة للقدم ، وثنية عميقة في قاعدة القدم حيث توجد هذه المسافة.
- في بعض الأحيان يكون للإصبع الصغير ثلم واحد فقط ، أو حيث ينحني الإصبع.
- انتبه أيضًا إلى المرونة المفرطة. يمكن التعرف على هذه الأعراض من خلال المفاصل التي يبدو أنها تتجاوز النطاق الطبيعي للحركة. يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة داون إجراء "انشقاقات" بسهولة ، والنتيجة هي خطر الانقلاب بسهولة.
- ميزة أخرى هي وجود تجعيد واحد يتقاطع مع راحة اليد ، وينحني الإصبع الصغير نحو الإبهام.
طريقة 3 من 4: تحديد ملامح الوجه
الخطوة 1. لاحظ أنف الصلصال الصغير
يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من أنف مستديرة وواسعة ومسطحة مع جسر أنف صغير. هذا الجسر هو الجزء المسطح من الأنف بين العينين. يبدو أن هذه المنطقة "تم دفعها للداخل".
الخطوة 2. لاحظ شكل العين المائلة
عادة ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون عيون مستديرة تميل لأعلى. عادة ، تنخفض الزاوية الخارجية لأعين معظم الناس إلى أسفل ، لكن عيون الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون تنقلب إلى الأعلى (أشكال تشبه اللوز).
- بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للطبيب تحديد ما يسمى بنقاط Brushfield ، أو البقع البنية أو البيضاء غير المؤذية داخل قزحية العين.
- انتبه أيضًا إلى ثنايا الجلد بين العين والأنف. هذه الطيات تشبه أكياس العين.
الخطوة 3. انتبه إلى الأذنين الصغيرتين
يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى امتلاك آذان صغيرة تقع أسفل الرأس. بعض الناس لديهم آذان ذات أطراف علوية مطوية قليلاً.
الخطوة 4. لاحظ الشكل غير المعتاد للفم واللسان و / أو الأسنان
بسبب ضعف العضلات ، يميل الفم إلى الظهور منحنيًا لأسفل ويبرز اللسان من الفم. عادة ما تكون الأسنان متأخرة في الظهور ويمكن أن يكون الترتيب مختلفًا. بالإضافة إلى ذلك ، فإن أسنان الأشخاص ذوي متلازمة داون تكون أيضًا صغيرة الحجم أو غريبة الشكل أو في وضع غير صحيح.
يمكن أن يساعد أخصائي تقويم الأسنان في تقويم الأسنان الملتوية بمجرد أن يبلغ طفلك من العمر ما يكفي. يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة داون ارتداء المشابك لفترة طويلة
طريقة 4 من 4: تحديد المشاكل الصحية
الخطوة الأولى. لاحظ الإعاقات الذهنية والتعليمية
معظم المصابين بمتلازمة داون بطيئون التعلم ، والأطفال غير قادرين على مواكبة سرعة تعلم أقرانهم. يمكن أن يكون الحديث عن الأشخاص ذوي متلازمة داون صعبًا أو سهلًا ، كل هذا يتوقف على الفرد. يتعلم بعض الأطفال لغة الإشارة أو أشكال أخرى من AAC قبل أن يتمكنوا من التحدث أو أخذ مكانهم.
- يفهم الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بسهولة الكلمات الجديدة وتتطور مفرداتهم مع تقدمهم في العمر. سيكون الأطفال في سن 12 عامًا أكثر طلاقة مما كانوا عليه عندما كانوا في الثانية من العمر.
- نظرًا لأن القواعد النحوية غير متسقة ويصعب تفسيرها ، فقد يواجه الأشخاص المصابون بمتلازمة داون صعوبة في إتقانها. ونتيجة لذلك ، فإنهم عادة ما يستخدمون جمل قصيرة بدون تفاصيل كثيرة.
- قد يجد الأشخاص المصابون بمتلازمة داون صعوبة في النطق بوضوح بسبب ضعف المهارات الحركية. يمكن أن يواجهوا أيضًا صعوبة في التحدث بوضوح. يتم مساعدة العديد من الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة عن طريق علاج النطق.
الخطوة 2. انتبه لمشاكل القلب
ما يقرب من نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون بمشاكل في القلب. الاضطرابات الأكثر شيوعًا هي عيب الحاجز الأذيني البطيني (المعروف رسميًا باسم عيب الوسادة الشغاف) ، عيب الحاجز البطيني ، القناة الشريانية المستمرة ، ورباعية فالو.
- تشمل الاضطرابات المرتبطة بالقلب قصور القلب وصعوبة التنفس وعدم القدرة على البقاء على قيد الحياة أثناء الولادة.
- على الرغم من أن العديد من الأطفال يولدون بعيوب في القلب ، إلا أن بعضهم لا يظهر إلا بعد شهرين إلى ثلاثة أشهر من الولادة. لذلك ، يجب أن يتلقى كل طفل مصاب بمتلازمة داون مخطط صدى القلب في غضون بضعة أشهر من الولادة.
الخطوة الثالثة. راقب الإعاقات البصرية والسمعية
يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى الإصابة بأمراض شائعة تؤثر على السمع والبصر. لا يحتاج جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة داون إلى نظارات أو عدسات لاصقة ، ولكن معظمهم سيعانون من قصر النظر أو قصر النظر. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني 80٪ من الأشخاص ذوي متلازمة داون من نوع من فقدان السمع طوال حياتهم.
- يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عادةً إلى نظارات أو عيون غير متوازنة (تُعرف أيضًا باسم الحول).
- كثرة الإفرازات أو الدموع من الأعراض الشائعة لمتلازمة داون.
- عادة ما ترتبط مشاكل السمع بفقدان الموصل (التداخل مع الأذن الوسطى) ، وفقدان الحس العصبي (تلف القوقعة) ، وتراكم شمع الأذن. لأن الأطفال يتعلمون اللغة من خلال السمع ، فإن اضطراب الأذن هذا يؤثر على قدرتهم على التعلم.
الخطوة 4. انتبه لاضطرابات الصحة العقلية وإعاقات النمو الشخصية
يعاني ما لا يقل عن نصف الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة داون من مشاكل نفسية. تشمل العيوب الشائعة لدى المصابين بمتلازمة داون: القلق ، والوسواس القهري ، والسلوكيات المتكررة. السلوك المعارض والاندفاعي وغافل ؛ الاضطرابات المرتبطة بالنوم. كآبة؛ والتوحد.
- عادةً ما يظهر الأطفال الصغار (في سن المدرسة الابتدائية) الذين يجدون صعوبة في التحدث والتواصل أعراض اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه واضطراب التحدي المعارض واضطرابات المزاج ، فضلاً عن نقص العلاقات الاجتماعية.
- عادة ما يظهر على المراهقين والشباب أعراض الاكتئاب والقلق العام والسلوك الوسواسي القهري. كما تظهر عليهم أعراض الأرق المزمن والتعب أثناء النهار.
- البالغين عرضة للقلق والاكتئاب والانسحاب الاجتماعي (دائمًا سلوك منعزل) وفقدان الاهتمام وعدم الاهتمام بأنفسهم مما قد يتطور بعد ذلك إلى الخرف.
الخطوة 5. انتبه للحالات الصحية الأخرى التي قد تتطور
بينما يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أن يعيشوا حياة صحية وسعيدة ، فإنهم أيضًا أكثر عرضة لتطور هذه الحالات كأطفال ومع تقدمهم في العمر.
- يكون خطر الإصابة بسرطان الدم الحاد أكبر عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون. هذا الخطر أكبر بكثير من الأطفال الآخرين
- بالإضافة إلى ذلك ، مع زيادة متوسط العمر المتوقع بفضل الخدمات الصحية الأفضل ، هناك خطر متزايد للإصابة بمرض الزهايمر لدى كبار السن المصابين بمتلازمة داون. ما يصل إلى 75 ٪ من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون فوق سن 65 يعانون من مرض الزهايمر.
الخطوة 6. النظر في التحكم في المحرك
قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من صعوبة في المهارات الحركية الدقيقة (مثل الكتابة والرسم والأكل باستخدام أدوات المائدة) والإرهاق (المشي وصعود السلالم والجري).
الخطوة 7. تذكر أن لكل شخص شخصيته الخاصة
كل شخص مصاب بمتلازمة داون فريد من نوعه ، ولديه مهارات وسمات جسدية وشخصيات مختلفة. قد لا تظهر على الأشخاص المصابين بمتلازمة داون الأعراض المذكورة أعلاه ، وتكون لديهم أعراض مختلفة إلى حد ما. الأشخاص المصابون بمتلازمة داون متنوعون للغاية مثلهم مثل البشر الأصحاء ، وكل منهم فرد فريد من نوعه.
- على سبيل المثال ، يمكن لامرأة مصابة بمتلازمة داون التواصل عبر الرسائل النصية ولديها وظيفة ولديها القليل من الإعاقات الذهنية ، بينما يكون طفلها شديد اللفظ وغير قادر على العمل ويعاني من إعاقة ذهنية شديدة.
- إذا ظهرت على الشخص بعض الأعراض ولم تظهر على البعض الآخر ، فلا يزال يتعين عليك استشارة الطبيب.
نصائح
- اختبارات ما قبل الولادة ليست دقيقة بنسبة 100٪ ولا يمكنها تحديد نتيجة الولادة ، لكنها تسمح للأطباء بتقدير فرص ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون.
- ابق على اطلاع بأخبار الأشياء التي يمكن استخدامها لتحسين نوعية الحياة لمتلازمة داون.
- إذا كنت قلقًا بشأن متلازمة داون قبل ولادة طفلك ، فهناك اختبارات صبغية يمكن أن تساعد في تحديد وجود مادة وراثية إضافية. في حين أن النتائج قد تكون مفاجئة ، فإن معرفتها مبكرًا يسمح للآباء بالاستعداد.
- لا تفترض أن شخصًا ما يعاني من متلازمة داون بناءً على أعراض متلازمة داون لدى الآخرين. كل إنسان فريد من نوعه ، والأعراض الموجودة في كل شخص يمكن أن تكون مختلفة.
- لا تخف من تشخيص متلازمة داون. يعيش الكثير من المصابين بمتلازمة داون بسعادة ويصبحون أشخاصًا عظماء. يسهل حب الأطفال المصابين بمتلازمة داون. كثير منهم اجتماعيون للغاية ولديهم شخصيات عاطفية تساعدهم على عيش حياة سعيدة.
